ラフォラ病とは何ですか？

lafora病は、通常、10代で出現し始める異常で致命的な遺伝的てんかんです。患者は劣性遺伝子を介してこの状態を継承します。つまり、症状を発症するためには、各親から欠陥遺伝子のコピーが必要であることを意味します。この状態は進行性であり、時間とともに悪化するため、患者は通常、診断から10年以内に死亡します。治療は、治療法が利用できないため、症状の管理と患者の快適さをより快適に感じることに焦点を当てています。患者は、幻覚、発作、筋肉の痙攣、筋肉の協調性の困難を経験することができます。患者も認知症を発症し、混乱した思考、不十分な衝動制御、および記憶の悪いことを示すことがあります。病気が進むにつれて、患者の症状ははるかに悪化します。この病気の患者は、細胞内のLafora体として知られる異常な構造を発症します。医師は、生検の助けを借りて構造を特定できます。医師は一般に、LAFORA疾患が疑われる患者の皮膚生検を要求しますが、脳または肝生検を使用することも可能です。検査結果を確認するために、医師は遺伝子検査を推奨する場合があります。Lafora疾患は、遺伝性特性ではなく、ランダムな遺伝的変異の結果である場合があります。この場合、患者は治療に対して異なって反応する可能性があります。医師は、抗けいれん薬などの治療、患者がてんかんを管理するのを助ける治療、筋肉収縮に対処する薬を推奨する場合があります。LAFORA疾患の患者は、時間の経過とともに認知障害の増加を発症し、最終的に入院を必要とする可能性があります。遺伝子検査は、親が病気がランダムであるか相続の結果であるかを判断するのに役立ち、遺伝カウンセラーと会って、追加の子供を持つかどうかを選択することができます。また、親が他の親や患者とアドバイスや情報を交換する機会があるLAFORAサポートグループに参加するのに役立ちます。Lafora病の研究は進行中であり、一般の人々がまだ利用できない実験薬のような新しい治療を試すために臨床試験に登録することが可能かもしれません。