トランスシレチンアミロイドーシスとは何ですか？

トランスシレチンアミロイドーシスは、アミロイドと呼ばれる体内に異常なタンパク質の蓄積を引き起こす遺伝性状態です。彼らは患者の神経系の機能を妨害し始め、進行性の症状を引き起こす可能性があります。発症年齢は、関係する特定の突然変異に応じて20〜70の範囲であり、ポルトガルや日本のような病気の長い歴史を持つ地域から来る人々の早い段階である傾向があります。治療オプションは利用可能であり、早期に提供されると最も効果的である傾向があります。通常、ビタミンAおよび甲状腺ホルモンの輸送体として作用し、神経系にアミロイド沈着を運び始めます。この疾患には、軟骨膜、末梢、心臓の3つの形態があります。これらの形態は、それらが影響する体のさまざまな領域に命名されています。モーター制御の。心臓は心筋を攻撃し、不規則な心拍を引き起こします。一部の検査では、患者がどの形態を持っているかを判断し、状態の起源についてさらに学ぶために関与する不正なタンパク質を特定することができます。別の選択肢は、特に早期に提供される場合は、肝臓移植です。新しい肝臓は欠陥のある遺伝子を運んでおらず、トランスシレチンを正しくコーディングする必要があります。既存のアミロイドーシスの患者では、効果を逆転させることはできませんが、疾患の進行が止まる可能性があります。他の患者は、アミロイドがキャリアタンパク質なしで蓄積し続けることができるため、問題を経験し続ける可能性があります。誰かがそれを表現するために1つのコピーを継承するだけで、病気の親はそれを子供に渡す可能性が50％、その親がたまたま遺伝子の2つのコピーを運んだ場合、100％の確率があります。トランスシレチンアミロイドーシスを心配している親は、遺伝カウンセラーと会って自分の選択肢に関するより多くの情報を得ることができます。これには、遺伝学の詳細を調べるためのいくつかの検査が含まれます。これは、小児のトランスシレチンアミロイドーシスのような遺伝的疾患のリスクを管理する方法に関する有益な洞察を提供できるためです。