ワールデンブルク症候群とは何ですか？

ワールデンブルク症候群は、難聴と髪、皮膚、目の色素沈着の変化に関連するまれな遺伝的状態です。Waardenburg症候群には、Klein-Waardenburg症候群やShah-Waardenburg症候群を含むさまざまな遺伝子を含むさまざまなバリアントがあります。ほとんどの場合、この状態の人々は症状の家族歴がありますが、自発的な変異が発生することもあります。この状態の多くの人々は、幅広の鼻橋、低いヘアライン、荷物の目、顔の非対称などの特徴を備えた異常な顔の構造を持っています。片方または両方の耳の難聴または難聴は、ワールデンブルク症候群のもう1つの特徴です。髪の毛の白い縞は一般的であり、時期尚早の灰色があり、一部の患者は白または他の方法では変色した皮膚のパッチを持っています。ワールデンブルク症候群には、どの遺伝子が関与しているかに応じて、腸の欠陥、唇と口蓋裂、脊髄異常を伴うこともありますが、これらの変動はよりまれです。目の色のその異常な変動は、しばしば彼の患者の難聴と関連していた。研究は、ワールデンブルク症候群が複数の遺伝子にまたがる支配的な特性であるように見えることを示しています。その場合、子供はしばしばそれを継承しますが、両親とはわずかに異なる症状を持っています。持っている、またはしていない。管理することはできませんが、治すことはできません。経営陣には、難聴と難聴のための宿泊施設とともに、身体的異常を修正する手術を含めることができます。この状態の家族歴を持つ人々は、潜在的なリスクについて話し合い、完全な評価を受けるために子供を持つ前に遺伝カウンセラーと会いたいと思うかもしれません。診断された場合、個々の症例と関連する遺伝子の詳細についてさらに学ぶために、徹底的な評価を完了することをお勧めします。これはまた、腸の閉塞や将来の他の医学的問題につながる可能性のある腸の構造の変動など、容易に明らかにならない可能性のある問題を特定する機会を提供します。