リング染色体とは何ですか？

ringリング染色体は、融合した端を備えた染色体であり、リング形状を作成します。驚くべきことに、形状の歪みは実際には問題ではありません。染色体に関する遺伝情報は、腕がリングに曲がっていても、完全に読みやすいです。問題は、環染色体が形成されると遺伝情報が移動または削除されることが多く、その結果、その染色体上の遺伝子は適切に発現しない可能性があるということです。これは、先天性の状態から癌に至るまでの健康上の問題につながる可能性があります。場合によっては、内部の遺伝物質に変化がなく、端が融合しているように見えます。他の場合には、片端または両端が切り取られ、染色体ヒューズの端が切り取られます。リング染色体はかなりまれですが、形成の明確なメカニズムがなくても、それらは起こります。一部の研究者は、このタイプの染色体異常によって引き起こされるいくつかの状態を防ぐことを目的として、どのように、いつ、なぜ形成されるかについてより多くのことを学ぶことに興味があります。同様のタイプの暴露。時々、結果は、生き残れないために死ぬ欠陥のある細胞です。それ以外の場合、細胞は環染色体の結果として悪性または異常になる可能性があり、これはより大きな異常の発生につながる可能性があります。たとえば、いくつかの癌性腫瘍ではリング染色体が観察されています。場合によっては、これは、X染色体の1つがリング染色体であり、発達の遅延を引き起こす可能性のある環染色体14および15とともに、Turner症候群などの遺伝的障害につながる可能性があります。染色体20でのこの欠陥は、てんかんの一形態につながることがあります。遺伝子検査では染色体の異常が明らかになり、詳細な検査を使用して、環染色体が形成されたときにどの遺伝情報が削除されたか、削除されたかについてさらに学ぶことができます。症例、環状染色体の疑いがあることは、出生直後に特定される場合があります。深い発達の遅れから至福のない存在へのスペクトルの多様性は、人間の遺伝学の多様性と、染色体が実際にはかつて考えられていたよりもはるかに活発であるという事実を示しています。歴史的に、人々は染色体が生涯を通じて静的なままであると信じていましたが、体のさまざまな領域の染色体が実際に変化し、時には根本的に変化することを証明しています。